Jedna od velikih i trajnih misterija oko autizma je što je to što uzrokuje da se mozak razvije toliko različito. Različitosti u ponašanju mnogih osoba sa autizmom su toliko primjetne da se čini kako bi uzrok autizma također mogao biti očigledan.
No, zadnjih 70 godina istraživanja pokazuju suprotno. Praznine u znanju su pokušale upotpuniti razne čudne i šašave ideje o tome što uzrokuje autizam – gledanje televizije, dalekovodi, cijepiva, pa čak i položaj partnera prilikom začeća. Iako niti jedna od tih teorija nije bila vjerodostojna, one su dodatno rasplamsavale misteriju uzroka autizma.
Pedesetih i šesdesetih godina prošlog stoljeća bila je prisutno široko prihvaćeno vjerovanje kako je autizam posljedica hladnog roditeljskog odnosa prema djetetu. “Majka hladnjača” je bio izraz kojim su se često opisivale majke djece sa autizmom.
Leo Kanner je prvi opisao ponašanja karakteristična za autizam, te je istraživao nedostatak majčinske topline kao osnovu za razvoj autizma. Ovakva nedokazana vjerovanja ostavila su roditeljima u nasljeđe osjećaje srama i krivnje za barem dva naredna desetljeća.
Nekoliko poznatih znanstvenika su sa vremenom utišala taj mit. Dvojica od njih su i sami bili roditelji djeteta sa autizmom, te su naglasili nedostatak u toj teoriji. Roditelji koji su se uklapali u stereotip “hladnih roditelja” imala su djecu koja nisu razvila autizam.
Od tada se znanstvenici fokusiraju na biološke čimbenike koji mogu voditi do razvoja ponašanja karakterističnih za autizam. Zaključak je jednoglasan – ne postoji jedan uzrok autizma.
Raznovrsnost genetskih čimbenika je vjerojatno konačan uzrok većini slučajeva autizma. Oni mogu biti zaseban uzrok ili u kombinaciji sa okolišnim čimbenicima zbog čega se mozak razvija drugačije i rezultira autističnim ponašanjima.
GENETSKI UZROCI
Kako bi ispitali utjecaj genetskih i okolišnih čimbenika na razvoj autizma znanstvenici proučavaju blizance. Da shvatimo značaj ovih studija potrebno je razumjeti da postoje dvije vrste blizanaca. Jednojajčani blizanci dijele DNK, a pod pretpostavkom da odrastaju u istom kućanstvu, izloženi su i istim okolišnim čimbenicima. Dvojajčani blizanci dijele okolišne čimbenike, no istovremeno dijele samo oko polovice DNK. Ista količina DNK dijeli se i sa braćom i sestrama koji nisu blizanci.
Istraživanja na blizancima temelje se na okupljanju što više djece blizanaca sa istog područja gdje je kod jednog ili oba blizanca dijagnosticiran autizam. Znanstvenici zatim proučavaju istovjetnost, odnosno postotak vjerojatnosti da će ako jedno od djeteta ima autizam, autizam imati i drugo dijete. Ako je istovjetnost veća kod jednojajčanih blizanaca u odnosu na dvojajčane, onda možemo reći da je razlika prisutna zbog veće količine zajedničkog genetskog materijala, te da je i autizam genetski uvjetovan.
Prva studija na blizancima provedena je 1977 godine u Velikoj Britaniji na 11 jednojajčanih i 10 dvojajčanih parova blizanaca kod kojih je barem jedan od blizanaca imao autizam. Istovjetnost je kod jednojajčanih blizanaca iznosila 36% u usporedbi sa 0% kod dvojajčanih blizanaca.
Iako je studija po broju uzoraka bila mala, ponudila je prvi dokaz da uzrok u osnovi može biti genetika. Nakon ove studije provedeno je još desetak sličnih studija koje su potvrdile zapažanja studije iz 1977 godine.
Najtočnija trenutna procjena govori kako je istovjetnost kod jednojajčanih blizanaca između 50% i 80%, dok je za dvojajčane blizance ona između 5% i 20%. Ovi rezultati pokazuju snažnu genetsku komponentu u razvoju autizma. Nalaz kod dvojajčanih blizanaca između 5% i 20% također predstavlja vjerojatnost da par koji već ima dijete sa autizmom ima veću mogućnost da sljedeće dijete razvije autizam.
Jednom kada su znanstvenici ustanovili da je razvoj autizmq genetski uvjetovan, sljedeći korak bio je utvrditi koji su to geni koji mogu biti uključeni. No, niti nakon nekoliko desetljeća znanstvenici nisu uspjeli pronaći niti jednu mutaciju gena koja je zajednička svim osobama sa autizmom.
Rezultati istraživanja (ili nedostaci istih) su naveli znanstvenike da prestanu razmišljati o autizmu kao stanju uzrokovanom samo jednim uzročnikom. Počeli su sagledavati mnoge različite poremećaje koji sa sobom nose relativno slične simptome u ponašanju.
Ovakav novi pogled na autizam pokazao se plodonosnim u otkrivanju podtipova autizma. Na primjer, mnoga stanja imaju vrlo jasne genetske ili kromosomske abnormalnosti koje vode do ponašanja karakteristična za autizam.
Tu je uključen i Down sindrom. Iako niti jedno kromosomsko stanje za sebe ne uključuje više od 1% osoba sa autizmom, kada se rezultati kombiniraju dolazimo do podatka od otprilike 10% do 15% svih osoba sa poremećajem iz autističnog spektra.
Točne genetske abnormalnosti koje mogu dovesti do razvoja autizma u preostalim slučajevima nisu posve poznate, a za to postoje dva razloga.
Prvi razlog je što su područja uključena u genetske analize vrlo složena. Znanstvenici trebaju razviti nove tehnike kako bi ih istražili.
Drugi razlog je što su moguće genetske mutacije vrlo rijetke i složene. DNK lanac koji tvori kromosome sadrži 3 biliona blokova. Kako bi identificirali djeliće DNK koji mogu biti povezani sa razvojem autizma, znanstvenici trebaju proučavati velik broj osoba sa autizmom.
Do danas niti jedna studija nije uspjela istražiti tisuće osoba koliko je potrebno da bi se precizno identificirale male mutacije koje mogu dovesti do razvoja autizma.
Dakle, poboljšanjem tehnologije, te globalnom suradnjom koja će povećati brojnost uzoraka, možemo u skorijoj budućnosti očekivati napredak u razumijevanju uzroka autizma.
Lagani napredak je taj što su mnogi slučajevi autizma povezani sa onime što nazivamo “česte genetske varijante”. Ovaj pojam se odnosi na različitosti u genima koje su također prisutne i kod osoba koje nisu razvile autizam. Te varijante same po sebi nisu dovoljne kako bi se razvio autizam. Međutim kada se kod osobe nađu višestruki genetski rizični čimbenici, zajedno tvore veliki efekt na razvoj mozga.
Mali broj slučajeva autizma je vjerojatno povezan sa de novo (novim) mutacijama. Najčešće, jajašce i spermij zajedno nose genetski materijal oca i majke. Međutim, u rijetkim slučajevima nađen je i genetski materijal koji nije prisutan niti kod jednog od roditelja. Dokazano je da su neke osobe sa autizmom naslijedile de novo mutacije koje imaju učinak na pravilan razvoj mozga.
UZROCI IZ OKOLIŠA
Kroz zadnje desetljeće rasla je spoznaja da određeni aspekti našeg okoliša mogu doprinjeti razvoju autizma. Unatoč brojnim istraživanjima, niti jedan od okolišnih čimbenika nije izdvojen kao konačan uzročnik autizma.
Najrasprostranjenija tehnika za istraživanje rizičnih čimbenika za autizam je epidemiologija koja ispituje koliko često, te zašto se poremećaj javlja u različitim društvenim grupacijama.
Nekoliko okolišnih čimbenika tijekom trudnoće je povezano sa razvojem autizma. Bakterijske i virusne infekcije majke tijekom trudnoće lagano povećavaju rizik za razvoj autizma. Tome može biti razlog povećane propusnosti štetnih mikroorganizama kroz posteljicu do djeteta, kao i utjecaj majčine imunološke reakcije na razvoj mozga kod djeteta.
I drugi okolišni čimbenici kod majke mogu biti povezani sa razvojem autizma. Smanjena razina folne kiseline, gestacijski dijabetes i upotreba antidepresiva u trudnoći mogu povećati rizik, no za to ne postoje uvjerljivi dokazi.
Starija životna dob roditelja (pogotovo oca) se također smatra čimbenikom koji povećava rizik od razvoja autizma. Kako muškarci stare, tako se i količina spermija koji sadrže de novo mutacije povećava. Neke de novo mutacije neće imati utjecaja na dijete, no neke mutacije mogu dovesti do različitosti u razvoju mozga. Nekoliko studija je pronašlo kako očevi stariji od 50 godina u trenutku začeća imaju veću vjerojatnost prenošenja de novo mutacija, te također povećani rizik da njihovo dijete razvije autizam.
Očito, ali vrlo važno je zapažanje kako autizam ne razviju sva djeca koja su izložena ovim čimbenicima. Jedno od mogućih objašnjenja je tzv. genetsko-okolišna interakcija, odnosno kada genetska komponenta od dviju osoba reagira drugačije na neki okolišni čimbenik.
RAZVOJ MOZGA
Prilično mnogo vremena su znanstvenici tražili jasnu različitost u mozgu koja može dovesti do autizma. Trenutno se provode nekoliko istraživanja sa ciljem pronalaska istih karakteristika kod svih osoba zahvaćenih autizmom. No, za sada bez uspjeha. Ovo može biti daljnji pokazatelj kako za autizam postoje različiti uzroci, ali također može biti posljedica složenosti postupaka u proučavanju mozga.
Znanstvenici koriste različite tehnike kako bi razumjeli strukturu i funkcioniranje mozga – MRI i radiofarmaci. Iako su ovo visoko sofisticirane metode, nisu u mogućnosti u potpunosti izmjeriti ogromnu strukturalnu složenost i složenost funkcioniranja mozga.
Također je vrlo vjerojatno da autizam nema utjecaj na samo jedno područje mozga. Zbog složenosti ponašanja osoba sa autizmom koje uključuju kognitivne, govorne i senzorne poteškoće, nemoguće je ciljati na samo jedno područje mozga. Ipak, postoje obečavajući tragovi koji pokazuju kako različitosti u prenošenju signala u mozgu mogu dovesti do autističnih ponašanja.
Postoji sve više dokaza kako različitosti u razvoju mozga kod nekih osoba sa autizmom započinju još tijekom trudnoće. Nekoliko studija su pomoću prenatalnog ultrazvuka pronašle dokaze za različitosti u obrascu razvoja mozga kod djece kojima je kasnije dijagnosticiran autizam. Kod te djece je prilikom rođenja zabilježena makrocefalija.
Post-mortem studije pokušavaju disekcijom mozga kod umrlih osoba koje su imale autizam pronaći različitosti u građi mozga. Nedavna studija je proučavala mozgove 11 osoba, te su na mikroskopskoj razini pronađene strukturalne promjene stanica mozga koje se formiraju tijekom trudnoće, odnosno vrlo brzo po začeću.
Jedno od dobro proučavanih područja u razvoju autizma je opseg glave u prvim godinama života djeteta. Ovo istraživanje datira još iz 1943 kada je Kannerova studija otkrila da je kod 5 od 11 djece sa autizmom prisutan veći opseg glave.
Nekoliko malih studija u zadnjem desetljeću prošlog i prvom desetljeću ovog stoljeća, proučavalo je medicinske zapise relativno male grupe djece sa autizmom. Nalazi tih studija pokazuju da je ključno razdoblje prve dvije godine života u kojem manji dio djece ima ubrzani rast opsega glave, a kasnije im je dijagnosticiran autizam.
Tijekom prve dvije godine života veličina djetetova glave je razuman pokazatelj veličine djetetova mozga, te je godinama veći mozak u ranom razvoju djeteta smatran rizičnim čimbenikom za razvoj autizma. Međutim, nedavno je najopširnija studija na tom području pobila tu tezu nalazima i zaključkom kako ne postoji veza između veličine glave (mozga) i autizma.
Studije koriste suvremene metode oslikavanja kako bi ispitale da li se dijelovi mozga kod osoba sa autizmom razlikuju po veličini, obliku ili funkcioniranju. Međutim jedina dokazana dosljednost je da dosljednosti nema. Ne postoje kod svih osoba sa autizmom različitosti u veličini, strukturi ili razvoju određenih područja mozga. Kod onih osoba gdje je to primjećeno ostaje nejasno kakav učinak te različitosti imaju na ponašanje osobe.
Velika je većina studija oslikavanjem proučavala umreženost unutar mozga kod osobe sa autizmom. Umreženost pokazuje u kojoj mjeri i koliko dobro međusobno komuniciraju dva područja mozga. Znanstvenici razlikuju kratke od dugih veza. Kratke veze su one između dva susjedna podučja mozga, dok su duge veze one između udaljenih područja mozga.
Jedna od istaknutih teorija proizašla iz ovih metoda istraživanja je da neke osobe sa autizmom mogu imati smanjenu umreženost dugih veza, dok istovremeno imaju pretjerano umreženost kratkih veza. Ako se to utvrdi kao točno, ta različitost će moći objasniti zašto neke osobe sa autizmom imaju poteškoće sa složenim zadacima koje zahtijevaju prikupljanje informacija iz različitih područja mozga (kognitivne i socijalne sposobnosti), dok nemaju poteškoća ili čak imaju izoštrene sposobnosti za zadatke koji zahtijevaju manje prikupljanje informacija iz udaljenih područja mozga (senzorna obrada).
OSTALI BIOLOŠKI ČIMBENICI
Postoje preliminarni dokazi da su neke, ali opet ne sve osobe sa autizmom u trudnoći bile izložene visokoj razini testosterona. Izrazito visoka razina testosterona u krvotoku može biti štetna za stanicu, pa čak i izazvati smrt stanice (posebno moždane stanice).
Jedna od pretpostavki je da obrazac smrti stanice zbog visoke razine testosterona može promijeniti razvoj mozga na način koji vodi autističnom ponašanju u djetinjstvu. Ovu teoriju je tek potrebno istražiti. Ali opet, sigurno je da nisu sve osobe sa autizmom u trudnoći bile izložene izrazito visokoj razini testosterona.
Veza između probavnih problema i autizma je još jedno znanstveno područje rada koje je privuklo veliku pažnju. Danas se dobro zna da između 30% i 50% osoba sa autizmom ima značajne probavne probleme kao što su proljev, zatvor, iritabilna crijeva ili refluks želučane kiseline.
Dugo je postojala misterija uzroka, no danas postoje čvrsti dokazi da složene zajednice mikroorganizama u crijevima vode značajnu ulogu u razvoju čovjeka, te da su oni neophodni za zdrav imunološki i endokrini sustav, kao i mozak.
Neki znanstvenici vjeruju da neravnoteža između “dobrih” i “loših” bakterija može biti potencijalni uzrok autizma. Antibiotici koji se često koriste kod djece, zajedno sa ciljanim bakterijama uništavaju i one poželjne. Različitost u mikrobiomu crijeva može poremetiti razvoj mozga i dovesti do autizma. Trenutno ne postoje čvrsti dokazi za ovu teoriju no, sljedećih će se godina provoditi brojna istraživanja.
Po pitanju gena i razvoja mozga, za autizam ne postoji jedan uzrok. U manjem broju slučajeva su dokazane genetske abnormalnosti koje uzrokuju autizam. No, u većini slučajeva su genetske različitosti mnogo složenije i tek se trebaju istražiti. Trenutno ne postoje niti čvrsti dokazi za bilo koji okolišni čimbenik. Mogući su utjecaji okoline koji mogu na različite načine zahvatiti svakog pojedinca ovisno o genetskoj građi, a mogu dovesti i do autizma. Odnos okolišnih čimbenika i genetike je također potrebno još istraživati.
izvor: The Conversation
Autizam - jednaki u različitosti 