I djevojčice imaju autizam

Oznake

autizam, BAP, borderline, BPD, depresija, hiperaktivnost, okp, pogrešno dijagnosticiranje, poremećaj ograničavajućih aktivnosti, poremećaj prehrane, poremećaj repetitivnih aktivnosti, poremećaj socijalne imaginacije, poremećaj socijalne komunikacije, poremećaj socijalnih interakcija, tjeskoba, trijada

Kolumnistica časopisa Guardian, Nicola Clark, na Twitteru je pokrenula hashtag #shecantbeautistic kako bi istaknula problem djevojčica i žena s autizmom koje su često neprepoznate, neshvaćene i pogrešno dijagnosticirane, ako uopće i prođu postupak dijagnosticiranja.

Autizam se na svjetskoj razini javlja kod 1 od 68 djece. No, dobivanje dijagnoze i ostvarivanje prava na podršku i tretmane koji mogu poboljšati kvalitetu života, za odrasle žene u spektru mogu predstavljati popriličnu poteškoću zbog kombinacije starosne dobi i spola što ih kod struke čini dvostruko maskiranima.

Kao što je slučaj i s ADHD-om, stručnjaci tek od nedavno obraćaju pažnju na to kako se autizam manifestira kod djevojčica jer se kroz prošlost autizam opisivao kao neurorazvojni poremećaj koji stvara „izrazito muški mozak“ – mozak koji je prenaglašen u sistematiziranju, a oskudan u empatiziranju. Zapravo, mnogi dijagnostički alati  su razvijani isključivo na temelju onoga kakav autizam ima utjecaj na dječake adolescente. I to je jedan od razloga zbog kojih se autizam rijeđe dijagnosticira kod djevojčica ili odraslih žena.

Kako bismo lakše razumjeli zašto je tome tako potrebno je ponoviti koja su tri osnovna simptoma autizma, tzv. trijada.

• Poremećaj socijalnih interakcija
• Poremećaj socijalne komunikacije i imaginacije
• Poremećaj repetitivnih ili ograničavajućih aktivnosti

Prema ranijim istraživanjima autizam se kod dječaka dijagnosticira 4-5 puta češće nego kod djevojčica, pa im se isto toliko češće i pruži odgovarajuća podrška i tretmani. Zadnja istraživanja su se usredotočila na to kakva je razlika u građi mozga kod djevojčica u odnosu na dječake, kao i razlike u socijalnim obrascima među obje populacije – autistične i neurotipične. Znanstvenici zaključuju da razlika između dječaka i djevojčica uslijed razlike u spolu može biti vrlo mala pogotovo kod one djece s visokofunkcionirajućim autizmom.  Stoga kada se vratimo na ona tri simptoma (trijadu), djevojčice su uglavnom socijalno i verbalno vještije od dječaka, a repetitivna i ograničavajuća ponašanja su manje izražajna. U područjima u kojima dječaci s autizmom pokazuju agresivnost i hiperaktivnost, djevojčice s autizmom se bolje prilagode i maskiraju vidljive znakove poremećaja. Tako i odrasle žene s autizmom koje imaju prijatelje, obitelj, djecu i stereotipno ženske interese mogu biti odvraćene od postupka dijagnosticiranja.

Djevojčicama i odraslim ženama s autizmom će prije biti dijagnosticiran poremećaj prehrane, tjeskoba i depresija koji su i komorbidni poremećaj autizmu. Nadalje, prije će biti dijagnosticiran i opsesivno kompulzivni poremećaj, bipolarno afektivni poremećaj i granični poremećaj osobnosti. Koliki je omjer tako pogrešno postavljenih dijagnoza nije poznato jer na tu temu još nisu provedena istraživanja.

Potrebno je još istraživanja o tome kako se autizam manifestira kod djevojčica i žena, uključujući i utjecaj na ljubavne veze, zaposlenje, kao i optimaliziranje tretmana za starije žene s autizmom što je do sada gotovo nedodirnuto područje dosadašnjih istraživanja.

Ispravno postavljena dijagnoza može značiti ogromnu razliku u kvaliteti života. I Nicola Clark s početka priče je izjavila kako je po primitku dijagnoze zaplakala – od olakšanja. Bila je u vječitoj borbi sa samom sobom kako bi si dokazala da nije luda.

Maja Bonačić: Dijagnostički kriterij za postavljanje dijagnoze Poremećaja iz autističnog spektra

Oznake

ADOS-II, Aspergerov sindrom, autizam, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu, dijagnostika, dijagnoza, DSM priručnik, nespecificirani poremećaj komunikacije, PAS, pervazivni razvojni poremećaj, Poremećaj iz autističnog spektra, poremećaj socijalne komunikacije

Danas se sve više priča o autizmu i što sve spada ili ne spada pod dijagnozu autizma. Pritom se spominju „elementi spektra“, pervazivni poremećaji, Aspergerov sindrom i sl. Također, dosta se priča o „izlječenjima“ ili skidanju dijagnoza, što dodatno zbunjuje roditelje čija su djeca u spektru. Stručnjaci koji rade s djecom uglavnom pišu stručne termine u nalazima, a ponekad ne objasne roditeljima što znači dijagnoza, kako je ona ustanovljena, što ona znači te što pojedini termini u nalazima znače.

Dijagnoza se postavlja uz pomoć dijagnostičkih kriterija prema aktualnim priručnicima. Klinički psiholozi, koji bi trebali biti članovi svakog interdisciplinarnog tima koji postavlja dijagnozu, koriste DSM priručnik. Zadnje, peto izdanje, je izašlo 2013. godine, gdje su se promijenile neke stvari u klasificiranju šifre F84., odnosno Poremećaja iz autističnog spektra. Prema aktualnom kriteriju, više ne postoje Rettov sindrom, Autizam, Pervazivni razvojni poremećaj, Aspergerov sindrom, Dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu, to je sada sve Poremećaj iz autističnog spektra, odnosno F84. DSM-V diferencira 3 razine poremećaja, s obzirom na stupanj u kojem ometaju svakodnevno funkcioniranje, odnosno laički govoreći, koliko su spektar i problemi sa spektra izraženi. Tu klasifikaciju koristi i glavni instrument za dijagnozu autizma, ADOS-II, koji smješta rezultat u razine 1, 2 ili 3.

Poremećaj iz autističnog spektra spada u kategoriju komunikacijskih poremećaja, a za ovu temu su još značajni i Poremećaj socijalne komunikacije (pragmatični poremećaj) F80.89 te Nespecificirani poremećaj komunikacije (F80.9.). F80.9 je nerijetko dijagnoza koja se postavlja kada je dijete jako malo, a uočeni su atipični komunikacijski obrasci. Dakle, nije samo stvar postoji li izostanak govora, ako postoji, nego dijete nema pravilne komunikacijske obrasce. Za postavljanje dijagnoze F84 (PAS), postoje dvije skupne simptoma koje se procjenjuju: a) postoje li navedeni simptomi i b) u kojoj mjeri postoje, koliko su izraženi (1,2,3).

Prva skupina simptoma se odnosi na socijalnu komunikaciju, odnosno odstupanja u području socijalne komunikacije:

1. Deficit u socio-emocionalnoj recipročnosti
2. Deficit u neverbalnoj komunikaciji i ponašanju
3. Deficit u razvoju, održavanju i razumijevanju odnosa

Odnosno, kako je jedna mama briljantno to rekla: „Moje dijete ne vidi smisao komunikacije, odnosno čemu ona služi i zašto je važna za međuljudske odnose“.

Druga skupina simptoma se odnosi na bihevioralne pokazatelje:

1. Stereotipna ili repetitivna ponašanja (motorički ili govorna)
2. Rutine i ritualna ponašanja (nefleksibilnost)
3. Usko specifični interesi s intenzivnim fokusom pažnje
4. Senzorna hiper/hipo osjetljivost

Kao što se vidi, pojava govora ili intelektualne poteškoće nisu navedeni kao dijagnostički kriterij, a razlog je jednostavan: govor je kod neke djece prisutan, a kod neke nije, isto kao i intelektualne poteškoće.

Pri tome, intelektualne poteškoće ili intelektualno zaostajanje je u današnjim klasifikacijama ono što je nekad bila mentalna retardacija. Prije je postojala laka, umjerena ili teška mentalna retardacija, a sada postoje lake, umjerene ili teške intelektualne poteškoće/zaostajanje.

Dakle, za dijagnozu Poremećaja iz autističnog spektra, moraju biti zadovoljeni kriteriji iz obje skupine simptoma. I upravo je to ono što se događa kod manjeg broja djece koja su imala dijagnozu F84 i nakon višegodišnje i pravovremene intervencije su izgubila tu dijagnozu (pod pretpostavkom da je u startu bila ispravno postavljena). Oni su kroz terapiju i ranu intervenciju izgubili bihevioralne simptome autizma (stereotipije, rituale, rigidnost, poremećaj SI) i u tom kontekstu ne zadovoljavaju više preduvjet da moraju biti prisutni simptomi iz obje skupine za dijagnozu. No oni i dalje imaju poteškoće u socijalnoj komunikaciji i dalje su socijalno upadni i imaju atipični obrazac, odnosno ostaju različiti naspram ostale populacije do kraja života. Jer mozak kod autizma jednostavno drugačije funkcionira, jer je to neurološki poremećaj. Neka djeca mogu doslovno naučiti funkcionirati poput druge djece, no spontano će uvijek drugačije funkcionirati. Tako da najčešće kad se i „skine“ dijagnoza autizma, ostaje poremećaj socijalne komunikacije.

Pri tome, važno je naglasiti da je gubitak dijagnoze rijetkost, da su to djeca koja nemaju intelektualne poteškoće, u startu nisu imala teži oblik autizma te se radilo puno s njima i dovoljno rano (prije razvoja izvršnih funkcija, koje sazrijevaju u dobi 3-5 godina).

Ne postoje „izliječena“ djeca, postoje samo neka djeca koja su naučila funkcionirati kao djeca koja nemaju autizam, no autizam uvijek ostaje dio njih. I to je iznimno važno znati kako bi ih prihvatili i omogućili im da prihvate sami sebe. Njihov mozak ima poteškoće s vremenskim sekvencioniranjem i kreiranjem novih imaginarnih iskustava koje nisu proživjeli (povezano s teorijom uma pa zato i izostaje simbolička igra), što znači da vrlo teško mogu predviđati situacije koje nisu već iskusili. Zato rutina, zato rigidnost. Jer ako ja ne mogu predvidjeti na svakodnevnoj razini što bi mi se sve moglo dogoditi, ja ću se osjećati jako nesigurno i biti pod iznimnim stresom. I da, prvi mi je poriv da mi svaki dan izgleda isto, ne volim nagle i nenajavljene promjene. Upravo zato gotovo uvijek u pravilu je anksiozni poremećaj dio njihovih života, jer se konstantno osjećaju nesigurno i strahuju kako će izgledati njihov novi dan.

U konačnici, vaše dijete je isto, prije, za vrijeme i poslije dijagnoze – to je vaše dijete. Dijagnoza samo tu služi da se zna KAKO mu pomoći, a važno ga je prihvatiti uvijek, imao on nekakav F ili ne.

za Autizam – jednaki u različitosti:

Maja Bonačić, mag.psych.

Headline Photo: iStockphoto

 

Istraživanje: Može li jednostavan test sluha u najranijoj životnoj dobi predvidjeti razvoj autizma?

Oznake

obrada zvukova, sluh, test sluha, testiranje sluha

Znanstvenici su uočili promjene u funkciji unutarnjeg uha kod djece s autizmom, a koje mogu utjecati na sposobnost te djece u prepoznavanju govora. Zaključak studije upućuje na to da bi se jednog dana jednostavan slušni test mogao koristiti za otkrivanje rizika razvoja autizma kod djece u najranijoj životnoj dobi.

Ova studija prikazuje jednostavnu, sigurnu i neinvazivnu dijagnostičku metodu kao “screening” metodu koja bi mogla otkriti poteškoće sa sluhom koje su povezane s autizmom. Ta metoda bi stručnjacima mogla otvoriti novi pogled na autizam i omogućiti djeci raniju intervenciju kako bi intervencija postigla optimalan ishod.

Iako je većina simptoma autizma prisutna i prije njihove druge godine života, djeca sa autizmom najčešće dobe dijagnozu poslije četvrte godine, a što znači da se s tretmanima započinje kasnije, čime se usporava mogući učinak tretmana.

Jedni od najranije primjetivih i uvijek prisutnih simptoma autizma uključuju sluh, a obzirom da se većina testiranja pouzda na govor, često su ti testovi neučinkoviti kod najmlađe djece koje zaostaju u području komunikacije.

Nova studija je objavljena u časopisu Autism Research. U njoj su znanstvenici koristili tehniku kojom su mjerili otoakustična emitiranja. Ta tehnika je vrlo slična “screening” metodi koja se koristi u rodilištima prilikom testiranja sluha novorođenčadi.

Koristeći sićušne slušalice i mikrofon, znanstvenici su bili u mogućnosti pratiti znakove poteškoća obrade zvukova u uhu. Da budemo precizniji, viskoosjetljiv mikrofon u uređaju je u stanju detektirati trenutačni protok zvuka stvorenog u membranama unutarnjeg uha kao reakciju na određene tonove i kliktajuće zvukove.  Ukoliko te stanice ne funkcioniraju ispravno, dijagnostički uređaj ne može detektirati protok, što upućuje na izostanak pravilne funkcije unutarnjeg uha ili pužnice.

Znanstvenici su testirali sluh djeci u rasponu od šest do sedamnaest godina starosti od kojih je polovica imala poremećaj iz autističnog spektra. Djeca s dijagnozom autizma su imala poteškoća kod specifične frekvencije (1-2 kHz) koja je bitna za obradu govora. Znanstvenici su pronašli i poveznicu između stupnja nefunkcionalnosti pužnice i izraženosti simptoma iz autističnog spektra.

Poteškoće sa sluhom su već dugo povezane sa razvojnim kašnjenjem, kao i drugim poteškoćama – poput izostanka govora. Iako ne postoji povezanost između poteškoća sluha i autizma, poteškoće u obradi zvukova govora mogu doprinijeti izraženijim glavnim simptomima autizma. Otkrivanje poteškoća u ranijoj životnoj dobi djeteta bi moglo pomoći u otkrivanju rizika za razvoj autizma, te omogućiti stručnjacima da ranije krenu s intervencijama. Uz to, u slučaju pozitivnog nalaza bi se stručnjaka moglo uputiti da se prilikom tretmana koriste slušna pomagala u cilju povećanja raspona zvukova koja je uho u stanju obraditi.

Obzirom da test nije invazivan, skup, te ne zahtijeva reakciju na glas, mogao bi se prilagoditi za potrebe “screening” metode djece u najranijoj dobi, te je to područje na kojem znanstvenici nastavljaju svoj rad.

Izvor: University of Rochester

Istraživanje DOI: 10.1002/aur.1663

Autizam je moguće dijagnosticirati MR snimanjem mozga

Francuski znanstvenici su identificirali marker na mozgu koji je specifičan za autizam, a vidljiv je na MR snimkama kod djece u dobi od dvije godine naviše. Abnormalnost se sastoji u plićem naboru u području mozga zvanog Broca.

Broca je područje mozga nazvano po francuskom neurokirurgu, a nalazi se u lijevom frontalnom korteksu mozga. To područje je bitno za govor, tj. za proizvodnju početnih motoričkih signala koji kontroliraju glasnice, jezik, usne, dijafragmu i druge dijelove tijela potrebnih za govornu komunikaciju. Područje Broca poznato je kroz Broca afaziju (pogonsku afaziju), odnosno gubitak govora uslijed traume mozga.

Ovo otkriće može biti od koristi u ranoj dijagnostici autizma, a objavljeno je 12.1.2016 u časopisu “Biology Psychiatry: Cognitive Neurosciences and Neuroimaging”.

Nedavne neuroradiološke tehnike snimanja i analize su dale naslutiti prisutnost abnormalnih kortikalnih nabora, no tek se ovom tehnikom uspjelo dokazati postojanje specifičnog markera kod tri poremećaja iz spektra (autizam, pervazivni razvojni poremećaj i Aspergerov sindrom). Abnormalnost je najizraženija kod autizma.

Znanstvenici su ovaj marker nazvali “brazdina jama” (sulcus pit). To je najdublja točka od svake brazde u kori mozga iz koje se razvijaju svi moždani nabori. Znanstvenici su promatrali brazdine jame u 102 dječaka u dobi od dvije do deset godina života podijeljenih u tri skupine (autizam, PDD-NOS i neurotipično razvijena djeca). Kod prve skupine je uočena najplića brazda u usporedbi sa brazdama ispitanika ostale dvije skupine. Zanimljivo je da su upravo djeca sa najvećim poteškoćama u produkciji govora imala najpliće izmjerenu brazdinu jamu.

Ovo otkriće bi moglo omogućiti raniju dijagnostiku koja je do sada bila moguća na osnovu kliničkih znakova, promatranja i razgovora s roditeljima. Studija nadalje omogućava daljnja istraživanja razvoja mozga. Do sada se pretpostavljalo da su kortikalni nabori u potpunosti razvijeni po porodu, no u ovom istraživanju je utvrđeno da se neki površinski nabori nastavljaju produbljivati kroz odrastanje, i to u jednakoj mjeri kod djece s autizmom kao i kod neurotipično razvijene djece.

izvor
istraživanje

Koji su rani znakovi poremećaja iz autističnog spektra

Mnoga djeca s poremećajem iz autističnog spektra mogu pokazivati odstupanja u razvoju još dok su bebe, što se posebno odnosi na njihove društvene i komunikacijske vještine. Zbog toga što djeca s autizmom počinju sjediti, puzati i hodati na vrijeme, manje očita odstupanja u razvoju kao što su grimase, igra uloga i komunikacija često prođu neopaženo. Uz razlike u kašnjenju govora i ponašanju, roditelji mogu primijetiti i razlike u odnosu djeteta prema svojim vršnjacima.

Simptomi, njihova količina, pa i intenzitet mogu značajno varirati od slučaja do slučaja.

Socijalne razlike kod djeteta s poremećajem iz autističnog spektra:

• vrlo malo ili uopće ne uspostavlja kontat očima
• ne reagira na roditeljev osmijeh ili druge izraze lica
• ne prati predmete koje mu roditelj pokazuje
• ne pokazuje roditeljima predmete kada želi da ih oni vide
• ne donosi igračke da ih pokaže roditeljima
• vrlo često nema odgovarajuće izraze lica
• ne može razaznati po izrazu lica što roditelj misli ili želi da ono napravi
• ne pokazuje empatiju prema drugima
• ne može uspostaviti prijateljstvo ili je nezainteresino za uspostavljanje prijateljstva

Komunikacijske razlike kod djeteta s poremećajem iz autističnog spektra

• Ne pokazuje prstom na predmete kako bi pokazalo potrebu za tim predmetima
• ne izgovara niti jednu riječ u dobi od 16 mjeseci
• ponavlja za drugima riječi ili rečenica bez razumijevanja značenja (eholalija)
• ne reagira na dozivanje imenom, ali reagira na druge zvukove
• krivo koristi zamjenice, najčešće drugima kaže “ja”, a za sebe “ti”
• često izgleda kao da niti ne želi komunicirati
• ne započinje razgovor ili ga ne može nastaviti
• ne koristi igračke kako bi prikazalo ljude u stvarnom životu, te se ne igra uloga
• vrlo dobro ponavlja pokazano – posebice brojeve, slova i TV reklame
• može izgubiti već stečene vještine, kao npr. govor (regresija) što se najčešće događa u dobi između 15 i 24 mjeseci života

Razlike u ponašanju kod djeteta s poremećajem iz autističnog spektra (ponavljajuće i opsesivno ponašanje)

• vrti se, ljulja, prepliće prste, dugo hoda na prstima ili maše rukama (stereotipno ponašanje)
• voli rutine, redoslijed i rituale. Ne voli promjene
• zaokupirano je svega s nekoliko i neuobičajenih aktivnosti, te je u stanju istu stvar ponavljati kroz cijeli dan
• igra se sa dijelom igračke, a ne cijelom (npr. vrti kotač kamiona)
• čini se kao da ne osjeća bol
• može biti neosjetljivo ili preosjetljivo na mirise, zvukove, svjetlo, teksture i dodir
• neobična upotreba vida ili pogleda, gleda u predmet iz čudnih kuteva

Kako razlikovati dijete s poremećajem iz autističnog spektra od tipično neurorazvijenog djeteta

Sa 12 mjeseci

• dijete tipičnog neurorazvoja okrene glavu kada ga se pozove imenom
• dijete s poremećajem se neće okrenuti niti nakon nekoliko poziva imenom, dok će s druge strane reagirati na druge zvukove

Sa 18 mjeseci

• dijete sa kašnjenjem u govoru će pokazivati predmete, koristiti izraze lica i geste kako bi nadomjestilo nedostatak govora
• dijete s poremećajem iz autističnog spektra neće pokušavati nadomjestiti izostanak govora ili će govor biti ograničen na eholaliju

Sa 24 mjeseci

• dijete s tipičnim neurorazvojem će dijeliti osjećaje s roditeljima kada na primjer donese crtež
• dijete s poremećajem iz autističnog spektra će donijeti predmet roditelju, ali neće ga gledati u oči i dijeliti osjećaje, niti oduševljenje u zajedničkoj igri

Vjerujte svojem instiktu

Ukoliko imate sumnje u način na koji se vaše dijete igra, uči, govori, ponaša ili kreće razgovarajte sa djetetovim pedijatrom. Zapamtite da vi najbolje poznajete svoje dijete i da su vaše sumnje važne. Zajedno ćete s pedijatrom pronaći najbolji način kako da pomognete svom djetetu. Ako niste sigurni u savjete pedijatra potražite drugo mišljenje. Nemojte čekati. Brza reakcija danas može donijeti veliku razliku sutra.

Informacije u ovom članku ne bi se smjele koristiti kao zamjena za mišljenje pedijatra. Da bi se što uspješnije postavila dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra potreban je multidisciplinarni pristup, te što objektivnija dijagnostička sredstva. Prvi korak je upoznavanje pedijatra sa poteškoćama. Ovisno o poteškoćama, nadalje je potrebno provesti različite pretrage te uključiti i druge specijaliste koji bi trebali raditi kao tim da shvate što nije u redu (psiholog, logoped, neuropedijatar, dječji psihijatar itd.). Tijekom obrade mogu se koristiti i dijagnostičke metode poput EEG-a, MR snimanja, testiranja sluha, te laboratorijska, genetska, imunološka i metabolička testiranja.

izvorni članak

Može li rutinski test reakcije zjenice predvidjeti autizam?

Sveučilište u Washingtonu je nakon provedenog istraživanja donijelo zaključak da rutinski pregled zjenice oka izlaganjem svjetlu može predvidjeti razvoj poremećaja iz autističnog spektra. Naime, utvrđeno je kako se u 70% slučajeva kod djece s poremećajem iz spektra zjenice značajno sporije suzuju.

Istraživanje je provedeno na uzorku od 24 djece u dobi između 10 i 17 godina od kojih je polovica imalo dijagnozu autizma – visokofunkcionalan oblik. Istražitelji smatraju kako slabiji refleks zjenice objašnjava i zašto djeca nerado uspostavljaju kontakt očima, te im smeta jako svjetlo.
Voditelji istraživanja smatraju kako bi se ovaj rutinski test mogao koristiti kao screening metoda. Ovo istraživanje samo potvrđuje zaključak švedskog istraživanja koje je provedeno u ožujku ove godine: ( http://www.molecularautism.com/content/6/1/10 )

Izvorni članak pogledajte OVDJE

Da li smo spremni na test koji može pred-dijagnosticirati autizam kod beba?

Za djecu s autizmom, rana intervencija je izuzetno važna. Terapija i edukacija – posebice u prve dvije godine života mogu olakšati socijalni razvoj djeteta, smanjiti stres roditeljima i u konačnici poboljšati kvalitetu života .

No, dok se autizam pouzdano može dijagnosticirati sa 24 mjeseci života, većini djece se dijagnosticira puno kasnije. To je uglavnom zbog nedostatka sredstava, lošeg pridržavanja smjernica i činjenice da je o riziku liječnicima primarne zaštite vrlo često neugodno govoriti.

No, što bi bilo kada bi mogli koristiti jednostavan, rutinski test kako bi dijete testirali na autizam? To nije toliko nategnuto kako zvuči. Mnogo kliničkih studija pokazuje kako bi se praćenje pogleda moglo iskoristiti u predviđanju nastanka poremećaja

To predstavlja novi i jedinstveni skup etičkih pitanja. Tehnologije koje predviđaju mogućnost nekog neurološkog poremećaja kazuju nam ne samo da li i što dijete ima, već i što će s tim djetetom biti.

ZAŠTO KORISTITI PRAĆENJE POGLEDA ZA PREDVIĐANJE AUTIZMA?

Mnogi istraživači utvrdili su da djeca s autizmom usmjeravaju pogled drugačije nego djeca sa tipičnim neurorazvojem. To se zove „gaze preference“, odnosno nemogućnost usmjeravanja pogleda na nasuprotnu stranu. Te promjene mogu se zapaziti prije svih ostalih znakova autizma. Istraživači su pomoću uređaja za praćenje pogleda bilježili gdje djeca gledaju dok su im puštali video isječke sa društvenim scenama. Uređaj su koristili ne da bi dijagnosticirali autizam, već da bi ga pokušali predvidjeti.

2013. godine provedena je studija u kojoj je otkriveno da se ove promjene mogu uočiti kod djece stare svega dva mjeseca. Bebe koje radije gledaju drugu osobu u usta nego u oči, i objekte radije nego u osobe imaju veću vjerojatnost da će im kasnije biti dijagnosticiran autizam. Ove bebe imale su pad pažnje na oči drugih osoba.

Istraživači iz ove studije nastoje ponoviti ove zaključke u većim studijama koje će se provesti još ove godine. Ukoliko rezultati kroz studije budu uspješne, istraživači će zatražiti od FDA odobrenje za korištenje uređaja.

Uređaj je neinvazivan, lako se koristi i prijenosan je. Mogao bi pribaviti standardizirane i objektivne vrijednosti za predviđanje autizma. Drugim riječima, to bi bio pred-dijagnostički uređaj. Odnosno, ukoliko bi se pomoću ove metode utvrdila abnormalnost, povećala bi se vjerojatnost za ranije službeno potvrđivanje dijagnoze autizma.

Znanstvenici su predložili da se ova metoda koristi kao dio rutinskog pregleda djeteta u dobi između 18 i 24 mjeseca. Ali, ako se pokaže korisnost u predviđanju autizma kod djece, zašto se uređaj ne bi koristio i ranije, npr. sa dva ili šest mjeseci starosti djeteta? Pred-dijagnostička procjena za autizam bi se vrlo lagano mogla ugraditi u redovite preglede i prije nego što bi roditelji primijetili prve simptome. To bi bio veliki korak unaprijed u ranom otkrivanju autizma i ranoj intervenciji.

ŠTO ZNAČI RIZIK OD AUTIZMA?

Zamislite da je Vaše dijete pregledano ovim uređajem i da je zaključak kako je vjerojatno da će u kasnijoj dobi biti dijagnosticiran autizam. Što to znači? Kako razgovarati s roditeljima o tome? I imajte na umu da je autizam poremećaj sa velikim odstupanjima i širokim rasponom, od simptoma nadalje, te koliko precizna takva procjena može biti.

Pozitivna procjena može ukazati na veću vjerojatnost da će kasnije djetetu biti dijagnosticiran autizam. Negativna procjena pokazuje na manju vjerojatnost. To nije isto kao i dobiti dijagnozu. Ovdje se radi o pred-dijagnozi. Pozitivna procjena mogla bi opravdati ranu intervenciju i prije nego što se autizam dijagnosticira. A rana intervencija može pružiti trajno poboljšanje u kvaliteti života djece s autizmom, njihovim obiteljima i njegovateljima. Za pred-dijagnosticiranu djecu kojoj bi se pomoglo kroz ranu intervenciju i prije razvijanja simptoma autizma, ovaj nalaz bi bio izuzetno koristan.

Mogućnost da se pred-dijagnosticiranoj djeci pruži rana intervencija i mogućnost implementacije ove metode u rutinu pedijatrijske skrbi zahtijeva da se razvoju ove tehnologije pristupi vrlo pažljivo.

Što točno reći roditeljima djeteta koje je po procjeni označeno kao rizično? Neće svakom pozitivno pred-dijagnosticiranom djetetu u konačnici kasnije biti potvrđena dijagnoza autizam. Trebamo biti svjesni koje sve učinke pozitivna procjena (lažno pozitivna ili ne) može ostaviti. U mnogim kulturama pozitivan ishod bi značio stigmu za cijelu obitelj. U nedostatku moguće skrbi i sredstava, biti pozitivno ocijenjen više bi bila kazna nego mogućnost za ranu intervenciju.

KAKO TRETIRATI DIJETE SA POZITIVNOM PROCJENOM?

Ova metoda je u preliminiranom istraživanju korištena i kod djece u starosti od dva do šest mjeseci starosti. Što ako će se metoda redovito koristiti kod djece u dobi za koje još nema intervencija? Što roditelj može i što bi trebao učiniti?

Trenutno ne postoje rane intervencije za djecu tog uzrasta. Sljedeće faze nadolazećih istraživanja uključivat će testiranje razvoja rane intervencije za djecu od 12 mjeseci starosti. Drugi istraživači pokušavaju razviti intervenciju za djecu od šest mjeseci starosti.

Pozitivna procjena može potaknuti roditelje da nepotrebno investiraju u skupe intervencije, nadzor i tretmane. Također bi to moglo dovesti do promjena u životnim putevima djeteta, skrbnika i čitavih obitelji, kao što su promjene u financijskim planovima, preraspodjeli vremena i materijalnih resursa.
Čak i ako se ustanovi da je procjena bila lažno pozitivna i da je mogućnost da se dijagnosticira autizam vrlo mala, roditelji se ne bi mogli zaustaviti u potrazi za znakovima autizma.

Ne postoje lijekovi kojima se autizam liječi, iako se u nekim slučajevima koriste lijekovi za umanjenje određenih simptoma autizma. Rizici psihotropnih lijekova propisanih za djecu mlađu od dvije godine se tek trebaju utvrditi.

I rastući neurodiversity pokret koji zastupa ideju da autizam nije neželjen, te ga ne treba liječiti, već je prirodna varijanta ljudskog neurološkog razvoja, će teško prihvatiti riječ rizik u kontekstu autizma.

NE DIJAGNOZA, VEĆ OD PRIJE POZNATO STANJE

Odgovorne osobe moraju razmotriti utjecaj moguće integracije ovih alata u pedijatrijskoj praksi kao novi pred-dijagnostički alat za procjenu rizika od autizma.
Predviđajuća tehnologija otkrivanja poput ove metode postavit će mnoga nova pitanja i nedoumica. Tko će platiti testiranje? Tko će pokrivati troškove intervencije? Da li će se osiguranici kažnjavati ukoliko svoju djecu ne podvrgnu testu? To su samo neka od pitanja koja bi se mogla postaviti. Kako bi eventualan pozitivan nalaz mogao utjecati npr. na životno osiguranje se ne zna.

Budući da se ovdje radi i o mentalnom zdravlju upitno je tko bi čuvao te informacije, tko bi im imao pristup? Da li će škole, budući poslodavci ili osiguravajuće kuće imati pristup tim informacijama?

Kako ova metoda kreće prema kliničkim istraživanjima, važno je razgovarati o tome na svim razinama kako tehnologija napreduje. Bez takve rasprave, ova metoda unatoč ogromnom potencijalu može izgubiti sredstva i javnu podršku koji su potrebni kako bi se metoda u potpunosti razvila.

Članak je preuzet sa www.conversation.com